Síndrome de Fanconi

A síndrome de Fanconi é um distúrbio raro da função excretora renal, sem cura e que leva ao acúmulo de quantidades excessivas de glicose, de bicarbonato, de fosfatos e de determinados aminoácidos na urina.
A síndrome de Fanconi pode ser hereditária como também pode ser causada pela ingestão de metais pesados ou de outros agentes químicos, como o uso da tetraciclina com data de validade ultrapassada. A deficiência de vitamina D, o transplante de rim, o mieloma múltiplo ou a amiloidose, podem ser estar também envolvidos na origem desta síndrome.
Na síndrome de Fanconi hereditária, os sintomas normalmente iniciam durante a infância, com fraqueza e dor óssea além da notória diurese excessiva.
O diagnóstico pode ser feito somando os sintomas referidos a um exame de sangue que revela acidez elevada do sangue e urina com concentrações elevadas de glicose, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potássio e sódio.
O tratamento visa, neutralizar a acidose do sangue com a utilização do bicarbonato de sódio, a suplementação oral de potássio pode ser necessária, assim como a suplementação de fosfato e de vitamina D.
O transplante renal pode em alguns casos salvar a vida do paciente.

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